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平成27年1月1日施行の指定難病一覧(対象110疾患)※告示番号1~110
 平成27年7月1日施行の指定難病一覧(対象196疾患)※告示番号111~306
 平成29年4月1日施行の指定難病(新規)一覧(対象24疾患)※告示番号307~330

告示番号 指定難病名 患者数
1 球脊髄性筋萎縮症 960
2 筋萎縮性側索硬化症 9,096
3 脊髄性筋萎縮症 712
4 原発性側索硬化症 175
5 進行性核上性麻痺 8,100
6 パーキンソン病 108,803
7 大脳皮質基底核変性症 3,500
8 ハンチントン病 851
9 有棘赤血球を伴う舞踏病 100未満
10 シャルコー・マリー・トゥース病 6,250
11 重症筋無力症 19,670
12 先天性筋無力症候群 100未満
13 多発性硬化症/視神経脊髄炎 17,073
14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー 3,423
15 封入体筋炎 1,000
16 クロウ・深瀬症候群 340
17 多系統萎縮症 11,733
18 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く) 25,447
19 ライソゾーム病 911
20 副腎白質ジストロフィー 193
21 ミトコンドリア病 1,087
22 もやもや病 15,177
23 プリオン病 475
24 亜急性硬化性全脳炎 83
25 進行性多巣性白質脳症 100未満
26 HTLV-1関連脊髄症 3,000
27 特発性基底核石灰化症 200
28 全身性アミロイドーシス 1,802
29 ウルリッヒ病 300
30 遠位型ミオパチー 400
31 ベスレムミオパチー 100
32 自己貪食空胞性ミオパチー 100未満
33 シュワルツ・ヤンペル症候群 100未満
34 神経線維腫症 3,588
35 天疱瘡 5,279
36 表皮水疱症 347
37 膿疱性乾癬 1,843
38 スティーブンス・ジョンソン症候群 59 ※1
39 中毒性表皮壊死症 59 ※1
40 高安動脈炎 5,881
41 巨細胞性動脈炎 700
42 結節性多発動脈炎 9,610 ※2
43 顕微鏡的多発血管炎 9,610 ※2
44 多発血管炎性肉芽腫症 1,942
45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 1,800
46 悪性関節リウマチ 6,255
47 バージャー病 7,109
48 原発性抗リン脂質抗体症候群 10,000
49 全身性エリテマトーデス 60,122
50 皮膚筋炎/多発性筋炎 19,500
51 全身性強皮症 27,800
52 混合性結合組織病 10,146
53 シェーグレン症候群 66,300
54 成人スチル病 4,800
55 再発性多発軟骨炎 500
56 ベーチェット病 18,636
57 特発性拡張型心筋症 25,233
58 肥大型心筋症 3,144
59 拘束型心筋症 24
60 再生不良性貧血 10,287
61 自己免疫性溶血性貧血 2,600
62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 400
63 特発性血小板減少性紫斑病 24,100
64 血栓性血小板減少性紫斑病 1,100
65 原発性免疫不全症候群 1,383
66 IgA 腎症 33,000
67 多発性嚢胞腎 29,000
68 黄色靱帯骨化症 2,360
69 後縦靱帯骨化症 33,346
70 広範脊柱管狭窄症 5,147
71 特発性大腿骨頭壊死症 15,388
72 下垂体性ADH分泌異常症 1,900
73 下垂体性TSH分泌亢進症 200
74 下垂体性PRL分泌亢進症 2,600
75 下垂体性ACTH分泌亢進症 600
76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 400
77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 3,000
78 下垂体前葉機能低下症 8,400
79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 140
80 甲状腺ホルモン不応症 3,000
81 先天性副腎皮質酵素欠損症 1,800
82 先天性副腎低形成症 1,000
83 アジソン病 1,000
84 サルコイドーシス 23,088
85 特発性間質性肺炎 7,367
86 肺動脈性肺高血圧症 2,299
87 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 100
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 1,810
89 リンパ脈管筋腫症 526
90 網膜色素変性症 27,158
91 バッド・キアリ症候群 252
92 特発性門脈圧亢進症 900
93 原発性胆汁性肝硬変 19,701
94 原発性硬化性胆管炎 400
95 自己免疫性肝炎 10,000
96 クローン病 36,418
97 潰瘍性大腸炎 143,733
98 好酸球性消化管疾患 5,000
99 慢性特発性偽性腸閉塞症 1,400
100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 100未満
101 腸管神経節細胞僅少症 100
102 ルビンシュタイン・テイビ症候群 200
103 CFC症候群 200
104 コステロ症候群 100
105 チャージ症候群 5,000
106 クリオピリン関連周期熱症候群 100
107 全身型若年性特発性関節炎 5,400
108 TNF受容体関連周期性症候群 100未満
109 非典型溶血性尿毒症症候群 100未満
110 ブラウ症候群 100未満
111 先天性ミオパチー 約1,000
112 マリネスコ・シェーグレン症候群 100未満
113 筋ジストロフィー 約25,400
114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 約1,000
115 遺伝性周期性四肢麻痺 約1,000
116 アトピー性脊髄炎 約1,000
117 脊髄空洞症 約3,000
118 脊髄髄膜瘤 500~600/年
119 アイザックス症候群 約100
120 遺伝性ジストニア 約500
121 神経フェリチン症 100未満
122 脳表ヘモジデリン沈着症 100未満
123 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 100未満
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 約200
125 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 100未満
126 ペリー症候群 100未満
127 前頭側頭葉変性症 約12,000
128 ビッカースタッフ脳幹脳炎 約100/年
129 痙攣重積型(二相性)急性脳症 約2,000~7,800
130 先天性無痛無汗症 約200~300
131 アレキサンダー病 100未満
132 先天性核上性球麻痺 約100
133 メビウス症候群 約1,000
134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 約500
135 アイカルディ症候群 100未満
136 片側巨脳症 100未満
137 限局性皮質異形成 数千人程度
138 神経細胞移動異常症 約1,000
139 先天性大脳白質形成不全症 約200
140 ドラベ症候群 約3,000
141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 約5,000
142 ミオクロニー欠神てんかん 100未満
143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 100未満
144 レノックス・ガストー症候群 約4,300
145 ウエスト症候群 約4,300
146 大田原症候群 約4,300
147 早期ミオクロニー脳症 約4,300
148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 約4,300
149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 100未満
150 環状20番染色体症候群 100未満
151 ラスムッセン脳炎 100未満
152 PCDH19関連症候群 100未満
153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 約100
154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 約400
155 ランドウ・クレフナー症候群 約400
156 レット症候群 約1,000
157 スタージ・ウェーバー症候群 約1,000
158 結節性硬化症 約4,000~12,000
159 色素性乾皮症 約300~600
160 先天性魚鱗癬 約200
161 家族性良性慢性天疱瘡 約300
162 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。) 約7,100
163 特発性後天性全身性無汗症 約100~200
164 眼皮膚白皮症 約5,000
165 肥厚性皮膚骨膜症 100未満
166 弾性線維性仮性黄色腫 約300
167 マルファン症候群 約15,000~20,000
168 エーラス・ダンロス症候群 約20,000
169 メンケス病 100未満
170 オクシピタル・ホーン症候群 100未満
171 ウィルソン病 約3,000
172 低ホスファターゼ症 約100~200
173 VATER症候群 約500
174 那須・ハコラ病 約200
175 ウィーバー症候群 100未満
176 コフィン・ローリー症候群 数万人に1人
177 有馬症候群 100未満
178 モワット・ウィルソン症候群 約1,000
179 ウィリアムズ症候群 2万人に1人
180 ATR-X症候群 100未満
181 クルーゾン症候群 約900
182 アペール症候群 約900
183 ファイファー症候群 約900
184 アントレー・ビクスラー症候群 約900
185 コフィン・シリス症候群 100未満
186 ロスムンド・トムソン症候群 100未満
187 歌舞伎症候群 約3,000~4,000
188 多脾症候群 約2,000
189 無脾症候群 約2,000
190 鰓耳腎症候群 約300
191 ウェルナー症候群 約2,000
192 コケイン症候群 100未満
193 プラダー・ウィリ症候群 約1,000
194 ソトス症候群 約2,500
195 ヌーナン症候群 約600
196 ヤング・シンプソン症候群 約100
197 1p36欠失症候群 約100
198 4p欠失症候群 約1,000以下
199 5p欠失症候群 約1,000以下
200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 100未満
201 アンジェルマン症候群 500~1,000程度
202 スミス・マギニス症候群 100未満
203 22q11.2欠失症候群 約4,500
204 エマヌエル症候群 100未満
205 脆弱X症候群関連疾患 100未満
206 脆弱X症候群 100未満
207 総動脈幹遺残症 約500
208 修正大血管転位症 約900
209 完全大血管転位症 約900
210 単心室症 約3,500
211 左心低形成症候群 約3,500
212 三尖弁閉鎖症 約3,500
213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 約3,500
214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 約5,500
215 ファロー四徴症 約5,500
216 両大血管右室起始症 約5,500
217 エプスタイン病 約300
218 アルポート症候群 約1,200
219 ギャロウェイ・モワト症候群 約200
220 急速進行性糸球体腎炎 約3,800~5,800
221 抗糸球体基底膜腎炎 約200~400
222 一次性ネフローゼ症候群 約16,000
223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 約1,000
224 紫斑病性腎炎 400~640例/年
225 先天性腎性尿崩症 約200
226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 約2,000
227 オスラー病 約10,000
228 閉塞性細気管支炎 約300~500
229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 約800
230 肺胞低換気症候群 推定3,000
231 α1-アンチトリプシン欠乏症 100未満
232 カーニー複合 100未満
233 ウォルフラム症候群 約200
234 ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。) 100未満
235 副甲状腺機能低下症 約900
236 偽性副甲状腺機能低下症 約400
237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 100未満
238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 117例/年
239 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 100未満
240 フェニルケトン尿症 約500
241 高チロシン血症1型 100未満
242 高チロシン血症2型 100未満
243 高チロシン血症3型 100未満
244 メープルシロップ尿症 約100
245 プロピオン酸血症 約300
246 メチルマロン酸血症 約300
247 イソ吉草酸血症 100未満
248 グルコーストランスポーター1欠損症 100未満
249 グルタル酸血症1型 100未満
250 グルタル酸血症2型  100未満
251 尿素サイクル異常症 ※3
252 リジン尿性蛋白不耐症 100未満
253 先天性葉酸吸収不全 100未満
254 ポルフィリン症 約200
255 複合カルボキシラーゼ欠損症  ※4
256 筋型糖原病 推定約3,000~6,000
257 肝型糖原病 約1,200
258 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 100未満
259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 100未満
260 シトステロール血症 100未満
261 タンジール病 100未満
262 原発性高カイロミクロン血症 約300
263 脳腱黄色腫症 100未満
264 無βリポタンパク血症 100未満
265 脂肪萎縮症 約100
266 家族性地中海熱 約300
267 高IgD症候群 100未満
268 中條・西村症候群 100未満
269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 約100未満
270 慢性再発性多発性骨髄炎 100未満
271 強直性脊椎炎 約4,500
272 進行性骨化性線維異形成症 100未満
273 肋骨異常を伴う先天性側弯症 2,000以下 ※5
274 骨形成不全症 約6,000
275 タナトフォリック骨異形成症 100未満
276 軟骨無形成症 推定6,000
277 リンパ管腫症/ゴーハム病 推定約100
278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 約600
279 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 約200
280 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) 約700
281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 約3,000
282 先天性赤血球形成異常性貧血 100未満
283 後天性赤芽球癆 0.3/100万 ※6
284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 約200
285 ファンコニ貧血 約200
286 遺伝性鉄芽球性貧血 100未満
287 エプスタイン症候群 約200
288 自己免疫性出血病XIII  100未満
289 クロンカイト・カナダ症候群 約500
290 非特異性多発性小腸潰瘍症 約200
291 ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) 約10,000
292 総排泄腔外反症 100未満
293 総排泄腔遺残 約800
294 先天性横隔膜ヘルニア 約5,000
295 乳幼児肝巨大血管腫 100未満
296 胆道閉鎖症 約3,500
297 アラジール症候群 約200~300
298 遺伝性膵炎 約300~400
299 嚢胞性線維症 100未満
300 IgG4関連疾患 約8,000
301 黄斑ジストロフィー 1,000
302 レーベル遺伝性視神経症 161
303 アッシャー症候群 約8,160
304 若年発症型両側性感音難聴 約4,000
305 遅発性内リンパ水腫 約4,000~5,000
306 好酸球性副鼻腔炎 約20,000
307 カナバン病 数人
308 進行性白質脳症 100人未満
309 進行性ミオクローヌスてんかん 約3,000人
310 先天異常症候群 約4,000人
311 先天性三尖弁狭窄症 約500人
312 先天性僧帽弁狭窄症 約100人
313 先天性肺静脈狭窄症 約80人
314 左肺動脈右肺動脈起始症 約600人
315 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 約500人
316 カルニチン回路異常症 約960人
317 三頭酵素欠損症 100人未満
318 シトリン欠損症 約1500人
319 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 100人未満(約1人)
320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 100人未満
321 非ケトーシス型高グリシン血症 100人未満
322 β―ケトチオラーゼ欠損症 100人未満
323 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 100人未満(約10例)
324 メチルグルタコン酸尿症 100人未満
325 遺伝性自己炎症疾患 100人未満
326 大理石骨病 約100人
327 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。) 約2,000人 ※7
328 前眼部形成異常 約6,000人
329 無虹彩症 約12,000人
330 先天性気管狭窄症 約500人

※1. 38.スティーブンス・ジョンソン症候群 / 39.中毒性表皮壊死症 との合算値です

※2. 42.結節性多発動脈炎 / 43.顕微鏡的多発血管炎 との合算値です

※3. 患者数:OTC欠損症 約500人、CPSI欠損症 約100人、アルギニノコハク酸尿症 約100人
  その他の尿素サイクル異常症 それぞれ 100人未満

※4. 患者数:本邦でのHCS欠損症の発症頻度は1/100万である。ビオチニダーゼ欠損症は
  数例の報告である。

※5. 患者数:10歳以下の小児において、およそ2,000人以下

※6. 患者数:年間新規患者発生率:0.3人/100万人

※7. 年間発症患者数:新生児・乳児期発症患者は100人未満、成人発症患者は約500人と推定

参考: 厚生労働省ホームページ「指定難病」